Apolipoproteina E (ApoE) - genotipare
Cuprins: Ce este APOE? Ce implicatii clinice au aceste genotipuri? Bibliografie Ce este APOE? APOE (Apolipoproteina E) este o proteina implicata in metabolismul grasimilor si este codificata de gena APOE. Studiile arata ca APOE este implicata si in procese cognitive si in reglarea sistemului imun. Toate persoanele au aceeasi varianta APOE? Nu! APOE difera de la persoana la persoana. Exista 3 forme comune ale genei APOE in populatie: APOE2, APOE3, APOE4 cu diferente mici de structura. Aceste diferente modifica activitatea proteinei. Fiecare persoana mosteneste 2 gene APOE, cate una de la fiecare parinte. Astfel ca exista 6 combinatii posibile, adica 6 genotipuri diferite pentru APOE: E2 E2; E2 E3; E3 E3; E3 E4; E4 E4; E2 E4. Ce implicatii clinice au aceste genotipuri? Diferitele alele APOE confera risc diferentiat pentru dezvoltarea diverselor patologii. Genotipul E3 E3 este cel comun, frecvent la nivelul populatiei. Alela ApoE4 este unul dintre cei mai importanti factori genetici de risc pentru Boala Alzheimer, dislipidemie si boala cardiovasculara. Alela E4 este asociata cu un risc crescut pentru Boala Alzheimer idiopatica, in mod special forma cu debut tardiv (dupa varsta de 65 ani). Riscul este, de asemenea, influentat si de alti factori genetici sau nongenetici. Persoanele cu genotipul E3 E4 au un risc relativ de 4 ori mai mare pentru Boala Alzheimer, in timp ce homozigotii E4 E4 au un risc de 15 ori mai mare pentru Boala Alzheimer. Riscul crescut pentru dementa si boala Alzheimer asociat genotipului E4 este sustinut si de markerii neuroimagistici care arata o reducere a volumului hipocampului (regiunea din creier cu rol in memorie) si cresterea hiperintensitatii substantei albe (ce implica leziuni semnificative cerebrale). Este de notat ca alela APOE4 nu este nici suficienta si nici necesara pentru dezvoltarea Bolii Alzheimer. Aproximativ 50% din pacientii cu Boala Alzheimer poarta o alela E4 si multe dintre persoanele care au o alela E4 nu vor dezvolta niciodata Boala Alzheimer. Genotipurile E3 E4 si E4 E4 sunt asociate cu un risc de 30-40% de a dezvolta boala cardiaca fata de genotipul comun E3 E3. In contrast, alela E2 este considerata varianta rara protectiva pentru dementa, iar alela E3 este considerata un factor neutru, fara impact pentu dezvoltarea declinului cognitiv si a bolilor cardiovasculare. Studiile de specialitate arata ca purtatorii alelei E4 au un profil lipidic cu valori crescute ale colesterolului total si ale LDL-colesterol. Genotipul E2 E3 se asociaza, insa, cu valori crescute ale indicatorilor colesterolului bun (HDL-colesterol si APOA) si astfel cu un risc scazut de ateroscleroza. In mod particular, homozigotii E2 E2 care reprezinta doar 0.6% din populasie au un risc mai mare pentru un set de afectiuni neasociate cu alte genotipuri: hipertrigliceridemie (factor de risc independent pentru AVC) si boala vasculara periferica (tromboza sau ruptura vasculara). Date recente sugereaza ca femeile E2 E2 au un risc de 2-3 ori mai mare pentru boala cervicala noninflamatorie comparativ cu femeile E3 E3. Boala cervicala noninflamatorie poate sa cuprinda: eroziuni cervicale, ectropion, stricturi, stenoze, incompetenta cervicala, ceea ce reduce sansa mentinerii unei sarcini la femeile E2 E2 ceea ce poate sa contribuie la prevalenta scazuta a variantei E2 in populatie. Studiile arata ca 5-10% dintre pacientii cu genotip homozigot E2 E2 dezvolta Hiperlipoproteinimia tip III (sau Disbetalipoproteinemia familala), o boala genetica ce determina depunerea de lipide la nivelul tegumentului (xantoame), hipertrigliceridemie si ateroscleroza la varste tinere. In general, aceasta patologie se dezvolta la pacientii care asociaza si alti factori de risc precum obezitate sau diabet. Majoritatea persoanelor cu genotip E2 E2 au un profil lipidic normal. Proba necesara pentru analiza: sange periferic recoltat pe eprubeta cu EDTA (cu capac mov). Bibliografie: Mohamme
- Magazinul: AnalizeOnline.ro by Clinica Sante - Shop Online
- Includere.: ANALIZE>Teste predispoziții genetice
- Producător de bunuri: Clinica Sante
- Disponibilitatea bunurilor: in stoc
- Actualizat.: 11.6.2024
- Pretul: 431.20 RON
