Detectia mutatiilor in genele ALL RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal , 35 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in genele ALL RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal , 35 mutatii (tesut inclus in parafina)

Pentru informatii privind testele genetice, cat si pentru consultul pre-testare va puteti adresa specialistilor nostri: E-mail: consult.genetic clinica-sante.ro Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri in intervalul orar 8.00-16.30 ) Call Center: 8787 Consultul genetic post-testare este GRATUIT! Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile somatice la nivelul genelor din familia RAS (All RAS), respectiv genele KRAS si NRAS. Acestea se caracterizate printr-o omologie de secventa de 90%. Mutatiile la nivelul lor au fost identificate in 52% din carcinoamele colorectale. Mutatii somatice KRAS au fost identificate in 40% dintre cancerele colorectale, cel mai frecvent la nivelul exonului 2, codonul 12 (70-80%) si 13 (15-20%) si cu o frecventa mai redusa in exonul 3 si 4, codonul 61 (5%), respectiv 146 (5%). Studiile - Distributia mutatiilor asociate cu CRC sporadic - au aratat ca acestea: sunt frecvent intalnite la barbati care prezinta adenocarcinom bine sau moderat diferentiat cu stabilitate microsatelitara; confera rezistenta la terapia cu anticorpi monoclonali anti-EGFR. Aceste mutatii punctiforme afecteaza activitatea proteinei KRAS, inducand o stare de activare continua, asociata cu cresterea, proliferarea celulara necontrolata si tumorigeneza. Statusul mutational KRAS prezinta concordanta crescuta intre tumora primara si metastaza, ceea ce sugereaza ca mutatiile KRAS au rol determinant in etapele timpurii ale tumorigenezei cat si in progresia acesteia. In contrast, mutatiile NRAS au fost observate in 2,5 - 4,5% din CRC, mutatiile All RAS fiind asociate cu rezistenta primara la terapia personalizata cu anticorpi monoclonali anti-EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor Receptorul pentru factorul de crestere epidermal care apartine familiei de receptori tirozin kinazici). Acesti anticorpi reduc riscul de progresie a tumorii si imbunatatesc supravietuirea globala, perioada de supravietuire fara progresie a bolii, precum Frecventa mutatiilor KRAS si NRAS si calitatea vietii pacientii cu CRC refractar la tratament. Confrom ghidurilor NCCN (National Comprehensive Cancer Network) testarea RAS trebuie acordata tuturor pacientilor cu CRC metastatic si sa includa exonii 2, 3 si 4 ai genelor KRAS si NRAS (testare RAS extinsa). Doar pacientii care prezinta gena KRAS wild-type (de tip salbatic, normala) sunt eligibili pentru terapia cu anticorpi monoclonali anti-EGFR in combinatie cu chimioterapia de prima linie! Deoarece nu toti pacientii KRAS wild-type raspund la terapia anti-EGFR, au fost studiati alti biomarkeri de rezistenta care ar putea explica variabilitatea raspunsului clinic. Astfel, s-a observat ca 20% din CRC prezinta mutatie activatoare in gena BRAF, cea mai fecvent intalnita fiind mutatia V600E care este asociata cu: varsta inaintata sex feminin localizare tumorala rezistenta la terapia cu anticorpi monoclonali anti-EGFR. Testarea se adreseaza pacientilor - cu diagnostic de - adenocarcinom colorectal - in stadiu avansat de boala chirurgicala sau biopsie - se realizeaza prin metoda Real-Time PCR, conform algoritmului (fig. 3) in cascada , care cuprinde 3 etape: 1. Screening-ul exonul 2 KRAS - sunt testate 7 mutatii localizate la nivelul codonului 12 si 13; daca este detectata o mutatie testarea se opreste, pacientul nefiind eligibil pentru terapia personalizata. Daca nu este detectata nicio mutatie, se continua testarea cu etapa 2. 2. Testarea extinsa All RAS - sunt testate 28 de mutatii la nivelul exonilor 3 si 4 ai genei KRAS si 2, 3 si 4 ai genei NRAS, cu stoparea analizei in situatia detectarii unei mutatii All RAS sau cu continuar

Cumpără
Adăugați rating.
Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal - 21 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal - 21 mutatii (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonul 2 (codonii 12 si 13) in cancerul colorectal , 7 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonul 2 (codonii 12 si 13) in cancerul colorectal , 7 mutatii (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena BRAF in cancerul colorectal (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena BRAF in cancerul colorectal (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena BRAF in melanom (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena BRAF in melanom (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Melanomul malign este definit ca una dintre cele mai agresive si mai putin intelese forme de cancer uman, devind o problema majora de sanatate la nivel mondial. Melanoamele sunt tumori care isi au originea in celulele dermice care produc pigmentul melanina cu rol in protectia pielii si ochilor impotriva arsurilor solare. Ca urmare, expunerea la radiatii ultraviolete reprezinta un factor de risc pentru patogeneza melanomului cutanat. Patogeneza acestei neoplazii nu este inca pe deplin inteleasa desi progre

Cumpără
Parafina Naturala 500 ml

Parafina Naturala 500 ml

Parafina Naturala Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: NaturalaUz recomandat: pentru pr

Cumpără
Parafina cu aroma de Lamaie 500 ml

Parafina cu aroma de Lamaie 500 ml

Parafina cu aroma de Lamaie Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: LamaieUz recomandat: p

Cumpără
Parafina cu aroma de Piersica 500 ml

Parafina cu aroma de Piersica 500 ml

Parafina cu aroma de Piersica Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: PiersicaUz recomanda

Cumpără
Rimel pentru volum Negru, 10ml - Avril

Rimel pentru volum Negru, 10ml - Avril

alungeste genele, le defineste si le confera volum. confera genelor un negru intens, nu curge si nu incarca excesiv genele hidrateaza si protejeaza genele

Cumpără
Parafina cu Ulei de Masline 500 ml

Parafina cu Ulei de Masline 500 ml

Parafina cu Ulei de Masline Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: Ulei de MaslineUz reco

Cumpără
Parafina cu aroma de Orhidee Alba 500 ml

Parafina cu aroma de Orhidee Alba 500 ml

Parafina cu aroma de Orhidee Alba Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: Orhidee AlbaUz r

Cumpără
Set Incalzitor Parafina 300W White

Set Incalzitor Parafina 300W White

Incalzitorul de parafina este un dispozitiv conceput pentru ingrijirea mainilor si picioarelor cu utilizarea parafinei. Este extrem de usor de utilizat si va fi perfect pentru un salon de infrumusetare, precum si pentru uz casnic. Parafina are un efect de netezire si catifelare asupra epidermei. Imbunatateste elasticitatea si fermitatea pielii, intarzie procesele de imbatranire si regenereaza tesuturile pielii, trateaza petele provocate de soare, imbunatateste starea unghiilor

Cumpără
Ulei de parafina 50ml - Tis Farmaceutic

Ulei de parafina 50ml - Tis Farmaceutic

Uleiul de parafina este unul dintre cele mai populare si eficiente metode de a ameliora simptomele constipatiei. Uleiul de parafina trece prin tractul gastrointestinal fara a fi absorbit in organism, efectul avand loc la 6 8 ore dupa administrare.

Cumpără
Rimel BPerfect Lashout Mascara, Negru, 8ml

Rimel BPerfect Lashout Mascara, Negru, 8ml

Formula de gel hidratant îți amplifică genele cu o singură aplicare Asigură un volum MAXIM de la rădăcină la vârf Culoarea Ultra Black îți definește genele la perfecțiune.

Cumpără
Set Incalzitor Parafina 300W Orange

Set Incalzitor Parafina 300W Orange

Incalzitorul de parafina este un dispozitiv conceput pentru ingrijirea mainilor si picioarelor cu utilizarea parafinei. Este extrem de usor de utilizat si va fi perfect pentru un salon de infrumusetare, precum si pentru uz casnic. Parafina are un efect de netezire si catifelare asupra epidermei. Imbunatateste elasticitatea si fermitatea pielii, intarzie procesele de imbatranire si regenereaza tesuturile pielii, trateaza petele provocate de soare, imbunatateste starea unghiilor,

Cumpără
Gene false banda din par natural Golden Rose 01 + Mini adeziv

Gene false banda din par natural Golden Rose 01 + Mini adeziv

Gene false tip banda, din par natural 100% cu mini adeziv inclus. , , , , , , , Fie ca vrei sa impresionezi o persoana draga sau vrei sa ai o privire glamour pentru un eveniment special Genele False Golden Rose te vor ajuta sa ai o privire senzuala. Lucrate manual din par premium 100% uman, sterilizat - Genele False Golden Rose iti vor oferi un look dramatic. Alege modelul care ti se potriveste!

Cumpără