Detectia mutatiilor in gena BRAF in melanom (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena BRAF in melanom (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Melanomul malign este definit ca una dintre cele mai agresive si mai putin intelese forme de cancer uman, devind o problema majora de sanatate la nivel mondial. Melanoamele sunt tumori care isi au originea in celulele dermice care produc pigmentul melanina cu rol in protectia pielii si ochilor impotriva arsurilor solare. Ca urmare, expunerea la radiatii ultraviolete reprezinta un factor de risc pentru patogeneza melanomului cutanat. Patogeneza acestei neoplazii nu este inca pe deplin inteleasa desi progresele inregistrate in domeniul genomicii au permis o intelegere mai buna a bolii, prin identificarea multiplelor mecanisme oncogenice care duc la transformare maligna a nevilor melanocitari in melanom. Totoodata, intelegerea acestor mecanisme moleculare a permis si dezvoltarea unor abordari terapeutice tintite. Astfel, mutatii specifice asociate cu trasaturi clinice si genetice bine definite, au fost descrise la nivelul unor gene care servesc. Factori de risc in melanom si ca potentiale tinte terapeutice. Un exemplu este gena BRAF, 50-60% dintre melanoame prezentand mutatii somatice BRAF. Ddintre acestea, 90% sunt localizate la nivelul codonului 600, exonul 15 (fig. 2) iar 90% acestea sunt reprezentate de mutatia V600E. Cu o frecventa mai scazuta, au fost identificate mutatiile V600K (10-20%), V600R ( 5%) si V600D ( 5%) Studiile arata ca toate aceste mutatii raspund la terapia tintita cu inhibitori BRAF, insa rezultatele cele mai bune sunt inregistrate in cazul mutatiei V600E, asociata cu: varsta redusa; localizare corporala (intalnita mai frecvent in melanomul cutanat fara afectiuni cronice induse de expunerea solara, mai rar in melanomul acral si mucosal, nu se intalneste in melanomul uveal); raspuns la inhibitori BRAF; Frecventa mutatiilor la nivelul codonului 15 Testarea - se adreseaza pacientilor - cu diagnostic de melanom malign in stadii avansate; se realizeaza prin metoda Real-Time PCR, care permite detectia a 6 mutatii BRAF localizate la nivelul codonului 600. Metoda are o limita de detectia a mutatiilor de 1%. Bibliografie: 1. Ascierto PA, et al., The role of BRAF V600 mutation in melanoma, Journal of Translational Medicine, 2012; 2. Munoz-Counselo E et al., NRAS-mutant melanoma: current challenges and future prospect, Onco Targets and Therapy, 2017; 3. Thompson JF, Scolyer RA, Kefford RF , Cutaneous melanoma, Lancet, 2005; 4. Tyrrell H, Payne M, Combating mucosal melanoma: recent advances and future perspectives, Melanoma Manag, 2018.

Cumpără
Adăugați rating.
Detectia mutatiilor in gena BRAF in cancerul colorectal (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena BRAF in cancerul colorectal (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonul 2 (codonii 12 si 13) in cancerul colorectal , 7 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonul 2 (codonii 12 si 13) in cancerul colorectal , 7 mutatii (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal - 21 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal - 21 mutatii (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in genele ALL RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal , 35 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in genele ALL RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal , 35 mutatii (tesut inclus in parafina)

Pentru informatii privind testele genetice, cat si pentru consultul pre-testare va puteti adresa specialistilor nostri: E-mail: consult.genetic clinica-sante.ro Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri in intervalul orar 8.00-16.30 ) Call Center: 8787 Consultul genetic post-testare este GRATUIT! Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Di

Cumpără
Fibroza chistica - detectia celor mai frecvente 36 mutatii in gena CFTR - Mucoviscidoza

Fibroza chistica - detectia celor mai frecvente 36 mutatii in gena CFTR - Mucoviscidoza

CTFR-36 mutatii - Fibroza chistica- cea mai frecventa boala monogenica,este asociata cu insuficienta pancreatica exocrina si afectare respiratorie cronica severa. Panelul de 36 mutatii CFTR acopera 80% din spectrul mutatiilor dintre cele mai frecvent intalnite in populatia caucaziana. Pentru informatii privind testele genetice, cat si pentru consultul pre-testare va puteti adresa specialistilor nostri: E-mail: consult.genetic clinica-sante.ro Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri in intervalul

Cumpără
Factori genetici de risc pentru trombofilie

Factori genetici de risc pentru trombofilie

Analize cuprinse in pachet: Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Mutatie Factor V Leiden (G1691A) Mutatii gena MTHFR (C677T, A1298C) Detectie gena PAI-1 (4G 5G) Mutatie factor XIII V34L - Real-Time PCR Trombofilia reprezinta starea de hipercoagulabilitate care predispune la tromboze intravasculare. Cele mai frecvente complicatii asociate trombofiliei includ: tromboza venoasa profunda (TVP) tromboembolia pulmonara (TEP) avorturile spontane aparent din cauze necunoscute Trombofilia poate fi:

Cumpără
Parafina Naturala 500 ml

Parafina Naturala 500 ml

Parafina Naturala Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: NaturalaUz recomandat: pentru pr

Cumpără
Parafina cu aroma de Lamaie 500 ml

Parafina cu aroma de Lamaie 500 ml

Parafina cu aroma de Lamaie Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: LamaieUz recomandat: p

Cumpără
Parafina cu aroma de Piersica 500 ml

Parafina cu aroma de Piersica 500 ml

Parafina cu aroma de Piersica Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: PiersicaUz recomanda

Cumpără
Parafina cu Ulei de Masline 500 ml

Parafina cu Ulei de Masline 500 ml

Parafina cu Ulei de Masline Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: Ulei de MaslineUz reco

Cumpără
Parafina cu aroma de Orhidee Alba 500 ml

Parafina cu aroma de Orhidee Alba 500 ml

Parafina cu aroma de Orhidee Alba Italwax: Parafina cosmetica extrem de purificata; Combinatie perfecta de uleiuri esentiale si componente naturale; Confortabila in utilizare. Datorita continutului de vitamine A si E, parafina hraneste si hidrateaza pielea, intarziind procesul de imbatranire. Uleiurile esentiale netezesc si inmoaie pielea uscata si obosita.Uleiurile si vitaminele, in combinatie cu efectul termic al baii de parafina, hidrateaza chiar si pielea cea mai deteriorata.Aroma: Orhidee AlbaUz r

Cumpără
Set Incalzitor Parafina 300W White

Set Incalzitor Parafina 300W White

Incalzitorul de parafina este un dispozitiv conceput pentru ingrijirea mainilor si picioarelor cu utilizarea parafinei. Este extrem de usor de utilizat si va fi perfect pentru un salon de infrumusetare, precum si pentru uz casnic. Parafina are un efect de netezire si catifelare asupra epidermei. Imbunatateste elasticitatea si fermitatea pielii, intarzie procesele de imbatranire si regenereaza tesuturile pielii, trateaza petele provocate de soare, imbunatateste starea unghiilor

Cumpără
Ulei de parafina 50ml - Tis Farmaceutic

Ulei de parafina 50ml - Tis Farmaceutic

Uleiul de parafina este unul dintre cele mai populare si eficiente metode de a ameliora simptomele constipatiei. Uleiul de parafina trece prin tractul gastrointestinal fara a fi absorbit in organism, efectul avand loc la 6 8 ore dupa administrare.

Cumpără
Set Incalzitor Parafina 300W Orange

Set Incalzitor Parafina 300W Orange

Incalzitorul de parafina este un dispozitiv conceput pentru ingrijirea mainilor si picioarelor cu utilizarea parafinei. Este extrem de usor de utilizat si va fi perfect pentru un salon de infrumusetare, precum si pentru uz casnic. Parafina are un efect de netezire si catifelare asupra epidermei. Imbunatateste elasticitatea si fermitatea pielii, intarzie procesele de imbatranire si regenereaza tesuturile pielii, trateaza petele provocate de soare, imbunatateste starea unghiilor,

Cumpără
Sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1, + - studiul metilarii la nivelul locusului FRAXA)

Sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1, + - studiul metilarii la nivelul locusului FRAXA)

Pentru informatii privind testele genetice, cat si pentru consultul pre-testare va puteti adresa specialistilor nostri: E-mail: consult.genetic clinica-sante.ro Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri in intervalul orar 8.00-16.30 ) Call Center: 8787 Consultul genetic post-testare este GRATUIT! Sindrom X-fragil Sindromul X fragil este cauzat de expansiunea repetitiei trinucleotidice CGG in gena FMR1 ( 200 repetitii). Baietii sunt mult mai afectati decat fetele. Boala se manifesta cu: I

Cumpără