Fibroza chistica - detectia celor mai frecvente 36 mutatii in gena CFTR - Mucoviscidoza

Fibroza chistica - detectia celor mai frecvente 36 mutatii in gena CFTR - Mucoviscidoza

CTFR-36 mutatii - Fibroza chistica- cea mai frecventa boala monogenica,este asociata cu insuficienta pancreatica exocrina si afectare respiratorie cronica severa. Panelul de 36 mutatii CFTR acopera 80% din spectrul mutatiilor dintre cele mai frecvent intalnite in populatia caucaziana. Pentru informatii privind testele genetice, cat si pentru consultul pre-testare va puteti adresa specialistilor nostri: E-mail: consult.genetic clinica-sante.ro Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri in intervalul orar 8.00-16.30 ) Call Center: 8787 Consultul genetic post-testare este GRATUIT! Ce este FIBROZA CHISTICA (MUCOVISCIDOZA)? FIBROZA CHISTICA sau MUCOVISCIDOZA este o boala genetica ce afecteaza multiple organe, dar mai ales plamanii si pancreasul. Boala este prezenta de la nastere si se manifesta de obicei in primii ani de viata. Sunt intalnite si cazuri in care boala este descoperita mai tarziu, la varsta de adolescent sau adult. Fibroza chistica este cea mai frecventa boala monogenica in randul populatiei de origine caucaziana. Incidenta bolii in populatia alba este de 1:2500-3500 nou-nascuti. Frecventa purtatorilor de Fibroza chistica este de 1:25 pana la 1:28 persoane in populatia caucaziana. Care este cauza bolii? FIBROZA CHISTICA este cauzata de prezenta unor mutatii in gena CFTR care o transforma intr-o gena anormala defectuoasa. Fiecare individ mosteneste o gena CFTR de la mama si o gena CFTR de la tata. Fiind o boala cu transmitere recesiva, ea se manifesta la indivizii care mostenesc ambele gene anormale. Gena anormala conduce la sinteza unei proteine anormale si la aparitia manifestarilor in Fibroza chistica ca urmare a producerii unui mucus vascos in sistemul respirator si digestiv. Dopurile de mucus gros vor astupa partial sau total caile respiratorii, canalele biliare si pancreatice. Care sunt manifestarile in FIBROZA CHISTICA? Pacientii cu FIBROZA CHISTICA pot avea simptome diferite si grade diferite de severitate. Simptome respiratorii: tuse persistenta cu expectoratie groasa, vascoasa infectii respiratorii repetate (sinuzita, bronsita, pneumonii) dificultati de respiratie, oboseala la efort sau in repaus Simptome digestive: deficit de crestere falimentul cresterii, malnutritie, scadere in greutate scaune uleioase, mai ales dupa consumul de alimente grase constipatie cronica, uneori cu risc de aparitie a prolapsului rectal balonare, disconfort sau dureri abdominale pancreatita la nou-nascut poate sa apara obstructia de intestin subtire numita ileus meconial Alte simptome: Transpiratie abundenta si sarata (parintii sau pacientii pot sesiza gustul sarat al transpiratiei, hainele pot ramane impregnate cu sare) Diabet zaharat, osteoporoza si alte simptome boli cauzate de efectele malnutritiei sau alte complicatii. Barbatii cu Fibroza chistica sunt aproape intotdeauna sterili infertili Femeile cu Fibroza chistica sunt hipofertile (au fertilitatea redusa) Ce trebuie sa fac daca am una sau mai multe simptome dintre cele mentionate? Orice persoana cu simptomele de mai sus trebuie sa fie evaluata intr-un centru specializat de pneumologie sau la cabinet de genetica medicala pentru a primi recomandarea de testare genetica. Bronsitele repetate, pneumoniile repetate la un copil pot sa fie in cadrul FIBROZEI CHISTICE sau pot sa ascunda FIBROZA CHISTICA? Infectiile respiratorii repetate sunt un indiciu ca acel copil ar putea sa aiba Fibroza chistica. Sunt necesare, insa, evaluari care sa confirme diagnosticul. Aceste episoade infectioase la un bolnav cu Fibroza chistica trebuie tratate corespunzator, fiind vorba de cele mai multe ori de infectii cu germeni rezistenti la terapie. FIBROZA CHISTICA poate fi depistata si la adult? Pe langa forma clasica de Fibroza chistica care este depistata in copilarie, exista forma atipica de Fibroza chistica depistata la adolescent sau adult. In forma atipica, boala se manifesta mai tarziu, poate sa intereseze un singur organ

Cumpără
Adăugați rating.
Detectia mutatiilor in gena BRAF in melanom (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena BRAF in melanom (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Melanomul malign este definit ca una dintre cele mai agresive si mai putin intelese forme de cancer uman, devind o problema majora de sanatate la nivel mondial. Melanoamele sunt tumori care isi au originea in celulele dermice care produc pigmentul melanina cu rol in protectia pielii si ochilor impotriva arsurilor solare. Ca urmare, expunerea la radiatii ultraviolete reprezinta un factor de risc pentru patogeneza melanomului cutanat. Patogeneza acestei neoplazii nu este inca pe deplin inteleasa desi progre

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonul 2 (codonii 12 si 13) in cancerul colorectal , 7 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonul 2 (codonii 12 si 13) in cancerul colorectal , 7 mutatii (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena BRAF in cancerul colorectal (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena BRAF in cancerul colorectal (5 mutatii in codonul 600: V600E K D R M) (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal - 21 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in gena K RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal - 21 mutatii (tesut inclus in parafina)

Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Din punct de vedere al transmiterii, au fost definite 3 tipuri: familial, ereditar si sporadic. Factorii de risc pentru cancerul colorectal sporadic, forma cea mai intalnita in populatie, sunt reprezentati in principal de dieta, factori de mediu si factori genetici. Dintre factorii genetici amintim mutatiile so

Cumpără
Respisun 4ml 24mdz - Sunwave Pharma

Respisun 4ml 24mdz - Sunwave Pharma

Indicatii:_x000D_ -Creste mobilizarea secretiilor in tractul respirator inferior prin efect osmotic, de exemplu in bronsiolita, fibroza chistica, bronsiectazie etc._x000D_ -Previne uscarea mucoasei bronsice_x000D_ -RespiSun, solutie salina hipertonica 3% pentru inhalare, poate fi utilizat folosind nebulizatoare cu compresor sau cu ultrasunete.

Cumpără
Detectia mutatiilor in genele ALL RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal , 35 mutatii (tesut inclus in parafina)

Detectia mutatiilor in genele ALL RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal , 35 mutatii (tesut inclus in parafina)

Pentru informatii privind testele genetice, cat si pentru consultul pre-testare va puteti adresa specialistilor nostri: E-mail: consult.genetic clinica-sante.ro Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri in intervalul orar 8.00-16.30 ) Call Center: 8787 Consultul genetic post-testare este GRATUIT! Cancerul colorectal (CRC) reprezinta una dintre cele mai prevalente si preventibile forme de cancer. Aceasta neoplazie afectaeza partea inferioara a tractului digestiv, respectiv colonul si rectul. Di

Cumpără
Lactoferina in materii fecale

Lactoferina in materii fecale

Lactoferina este o proteină de legare a fierului prezentă la nivelul neutrofilelor și în diferite secreții, cu rol antibacterian. Concentrația de lactoferină eliberată de neutrofile se corelează direct cu severitatea inflamației de la nivelul tractului gastro-intestinal. Valori crescute ale lactoferinei se întâlnesc la pacienți cu boli inflamatorii intestinale cronice și alte patologii gastro-intestinale: gastroenterită, enterocolită necrozantă, fibroză chistică, carcinom colorectal. Recomandări pentru

Cumpără
Factori genetici de risc pentru trombofilie

Factori genetici de risc pentru trombofilie

Analize cuprinse in pachet: Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Mutatie Factor V Leiden (G1691A) Mutatii gena MTHFR (C677T, A1298C) Detectie gena PAI-1 (4G 5G) Mutatie factor XIII V34L - Real-Time PCR Trombofilia reprezinta starea de hipercoagulabilitate care predispune la tromboze intravasculare. Cele mai frecvente complicatii asociate trombofiliei includ: tromboza venoasa profunda (TVP) tromboembolia pulmonara (TEP) avorturile spontane aparent din cauze necunoscute Trombofilia poate fi:

Cumpără
Sanofem a 60cps - Santo Raphael

Sanofem a 60cps - Santo Raphael

Se recomanda ca adjuvant in: mastoza chistica, fibroadenom mamar, tulburari de ciclu menstrual (amenoree, dismenoree, menoragie), fibrom uterin, anorexie, disurie, sterilitate, menopauza. Antiinflamator, antispastic, astringent, decongestiv, estrogenic, depurativ, diuretic, emenagog, reglator hormonal feminin.

Cumpără
Fortekor Flavour 20 mg (21-80kg) - 14 tablete

Fortekor Flavour 20 mg (21-80kg) - 14 tablete

Fortekor 5 mg previne remodelarea cardiaca, fibroza cardiaca si hipertrofia miocitelor la caini si pisici.

Cumpără
Fortekor Flavour 5 mg (5-20kg) - 14 tablete

Fortekor Flavour 5 mg (5-20kg) - 14 tablete

Fortekor 5 mg previne remodelarea cardiaca, fibroza cardiaca si hipertrofia miocitelor la caini si pisici.

Cumpără
Spirometru Spirobank Smart

Spirometru Spirobank Smart

Totalmed ofera MIR Spirobank Smart - ideal pentru monitorizarea bolilor respiratorii si in auto-managementul astmului bronsic, al BPOC, al ingrijirii traselor pelvine, al fibrozei chistica si al utilizarii in studiile clinice. Acest spirometru Spirobank Smart ofera cea mai mare precizie cu cel mai mic efort posibil. Descopera gama de spirometre.

Cumpără
Multivitamin One 45 capsule - Seeking Health

Multivitamin One 45 capsule - Seeking Health

Multivitamin One 45 capsule Seeking Health Ai nevoie de un complex de multivitamine simplu si puternic, o capsula pe zi? Unul care contine metil B12 si metilfolat biodisponibili? Cautati o multivitamine pentru femei sau barbati care sa fie usor de luat? Multivitamin One contine forme active ale nutrientilor zilnici esentiali intr-o capsula bine absorbita, de o data pe zi. Aceasta formula simplificata este perfecta pentru cei care prefera un supliment de multivitamine multiminerale o data pe zi. Nu co

Cumpără
Curcumin 95 phytosome 500mg 60cps Secom

Curcumin 95 phytosome 500mg 60cps Secom

Curcumin 95 phytosome 500mg Secom Actiune: - adjuvant in terapiile antitumorale - reduce cresterea, proliferarea si migrarea celulelor canceroase prin: - inhibarea neoangiogenezei (reduce expresia metaloproteinazei MMP-9 si a factorilor de crestere vascular VEGF si fibroblastic bFGF) - stimularea diferentierii celulare, inducerea apoptozei celulelor tumorale - detoxifierea organismului de substante cancerigene (nitrozamina, tetraclorura de carbon, dioxina, es

Cumpără
Fibromax

Fibromax

Fibromax ( FibroTest + ActiTest + SteatoTest + NashTest + AshTest) FibroMax combina zece markeri serici ajustati cu varsta, sexul, greutatea si inaltimea pacientului: Alfa2-Macroglobulina Haptoglobina Apolipoproteina A1 Gama-glutamil transpeptidaza (GGT) Bilirubina totala TGP ALAT TGO ASAT Colesterol Total Trigliceride Glicemia (a jeun - pe nemancate) Pentru hepatite, alcool si bolile metabolice (exces ponderal, diabet zaharat, hipertrigliceridemie, hipercolesterolemie, hipertensiune arte

Cumpără