Predispozitie genetica boala celiaca (HLA DQ2 si DQ8)
Pentru informatii privind testele genetice, cat si pentru consultul pre-testare va puteti adresa specialistilor nostri: E-mail: consult.genetic clinica-sante.ro Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri in intervalul orar 8.00-16.30 ) Call Center: 8787 Consultul genetic post-testare este GRATUIT! Boala celiaca (sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical) este o maladie autoimuna, cu predispozitie genetica, declansata de ingestia de glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a substantelor nutritive, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor. Boala celiaca este relativ frecventa, ea afectand aproximativ 0,3-1% din populatie, in aproape toate tarile si grupurile etnice in care a fost investigata. Considerata, anterior, drept o problema a copilariei, s-a ajuns, in prezent, la concluzia ca boala in speta afecteaza mai ales adultii, aproximativ 25% dintre pacienti aflandu-si diagnosticul dupa ce depasesc varsta de 60 de ani. Simptomatologie Semnele si simtomele bolii celiace pot varia si sunt distincte la copii si la adulti. Cele mai comune simtome sunt: diareea, oboseala si pierderea in greutate. Adultii pot manifesta balonare, dureri abdominale, stari de voma, constipare. Totusi, mai mult de 50% dintre adulti manifesta simptome neasocite de sistemul digestiv: anemie (determinata, de obicei, de deficitul de fier), scaderea densitatii osoase (osteoporoza sau osteomalacie), dermatita herpetiforma, afectarea emailului dentar, dureri articulare, oboseala etc. La copiii sub 2 ani simptomatologia este urmatoarea: diaree cronica, stari de voma, scadearea poftei de mancare, abdomen umflat etc. Cauze Boala celiaca se manifesta in urma interactiei dintre predispozitia genetica, ingerarea de alimente cu gluten si alti factori de mediu. Uneori, boala se poate declansa dupa interventii chirurgicale, sarcina, infectii virale sau stres. Diagnostic Teste serologice - Serologia pentru bolala celiaca trebuie sa includa obligatoriu dozarea de IgA seric. Un rezultat sub nivelul de normalitate pentru IgA seric poate sugera o deficienta selectiva pentru IgA sau o imunodeficienta generalizata. In cazul pacientilor cu un nivel scazut de IgA, sunt recomandate teste suplimentare de laborator. In cazul indivizilor cu deficit partiat de IgA (nivel de IgA seric usor scazut sub valorile de referinta caracteristice varstei) este recomandata testarea izotipurilor IgA si IgG pentru anti-tTG si anti-gliadina deaminata pentru evaluarea pentru boala celiaca. In cazul indivizilor cu nivel foarte scazut sau nedetectabil pentru IgA seric, este recomandata testarea doar pentru fractia IgG. Transglutaminaza tisulara a fost identificata ca fiind antigenul major in boala celiaca. Anticorpii tTG IgA si tTG IgG au sensibilitate si specificitate mare pentru diagnostic dar si pentru urmarirea in dinamica (se urmareste evolutia bolii dupa excluderea glutenului din alimentatie, la 6 luni). Un rezultat pozitiv pentru anti-tTG sugereaza diagnosticul de boala celiaca care trebuie confirmat prin biopsie gastrica. In rezultat negativ pentru tTG IgA si sau IgG nu exclude diagnoticul de boala celica pentru nivelurile de anticorpi pot scadea ca urmarea a unei diete fara gluten. Gliadina este o glicoproteina prezenta in cereale asupra careia se formeaza anticorpi anti-gliadina (AGA) in pacientii cu boala celiaca. Peptidele deamidate de gliadina sunt mult mai sensibile si induc un raspuns imunitar puternic. Un rezultat pozitiv pentru anti-gliadina deaminata sugereaza diagnosticul de boala celiaca care trebuie confirmat prin biopsie gastrica. In rezultat negativ pentru anti-gliadina IgA si sau IgG nu exclude diagnoticul de boala celica pentru nivelurile de anticorpi pot scadea ca urmarea a unei diete fara gluten. Anticorpii anti-endomisium sunt prezenti in boala celiaca. Studii arata ca titrul masurat de EMA este bine corelat cu gradul de distrugere intestinala si scad pana la disp
- Magazinul: AnalizeOnline.ro by Clinica Sante - Shop Online
- Includere.: ANALIZE>Teste predispoziții genetice
- Producător de bunuri: Clinica Sante
- Disponibilitatea bunurilor: in stoc
- Actualizat.: 11.6.2024
- Pretul: 1 078.00 RON
